高胰岛素血症一药难求

■内容提要：

　　曲折就医——康康（化名）早产一个月，出生三天就因肠梗阻开刀手术，四个月大的时候，因间歇性抽搐开始辗转就医，先是怀疑手术后遗症，接着又被误诊为癫痫，直到11个月大时，走过七家医院后，才被确诊为先天性高胰岛素血症。更让父母难以接受的是，康康快一岁了，持续的低血糖严重影响了孩子的脑部神经中枢发育，已不可逆转。

　　医生相救——2011年8月，医生看了康康的情况，建议服用二氮嗪（qín）进行实验性治疗，可四处打听也没有买到二氮嗪，一个好心的医生实在看不下去了，就偷偷塞给万宇一个小纸条，上面有一个电话号码。“孩子不能没药吃，实在没有办法，打这个电话试试。但千万不要说是我告诉你的，否则我会受处分的，你得保护好这个买药渠道。”每月五六千元的药费让康康家日子越过越紧。

　　命药中断——今年夏天，唯一的地下买药途径也断了，高胰岛素血症病友群里的孩子家长们开始向国家食品药品监管总局、北京市药监局等部门反映，可尽管提供了正规获取渠道，但都只是纸上谈兵，无法购买到这个救命药。眼看着儿子的药马上就要吃完了，万宇一遍遍仰头问天，到底谁能卖给孩子救命药啊？

　　药价惊人——北京儿童医院的桑艳梅教授表示，近年来，门诊收治的患儿已有100多例，有时一个上午就会接诊3例，已经不能算是罕见病了。听说家属购买的进口30毫升装二氮嗪需要2000元，浙大儿童医院院长杜立中教授颇为震惊，二氮嗪并不是什么高级的疑难药，其实是个老药，30多年前他读书的时候，它就是个经典的降压药物，价格应该不会太贵。以前北京双鹤药业生产过，现在停产了。



■名词解释

　　先天性高胰岛素血症（CHI），主要是指婴幼儿因胰岛素分泌调节异常，造成严重、持续性的低血糖，从而使婴幼儿脑部神经中枢受到不可逆的严重受损，严重影响患儿运动平衡、语言及智力等发育，属于罕见病的一种。最早是美国医生MacQuarrie在1954年发现了这种疾病，并将其描述为“婴儿特发性低血糖症”。



　　先天性高胰岛素血症，对很多人来说，这种病闻所未闻。

　　但对万宇（化名）来说，它却改变了自己和妻子的人生轨迹。2011年4月，当万宇11个月大的儿子被诊断为先天性高胰岛素血症时，对未来生活的种种设想瞬间崩塌！

　　从最初的病因不明，到确诊后的无药可买，像万宇一样的先天性高胰岛素血症患儿家庭都在默默承受着常人难以想象的焦灼和痛苦。

　　而现在，摆在患儿家长面前的残酷现实却是，原本能想尽办法买到的高价进口药现在也买不到了。

　　孩子的救命药，没了！

历经十一个月，辗转七家医院，最终才确诊

　　身为父母，最大的心愿就是孩子健健康康，万宇和妻子也不例外，给孩子起名康康，希望他健健康康的长大。但老天却和他们开了一个大玩笑。

　　康康早产一个月，出生三天就因肠梗阻而必须实施外科手术。“出生才三天，就得开刀做手术，做父母真是心疼死了！”康康妈妈忍不住抹眼泪。

　　手术很成功，夫妻俩长舒一口气。但之后，万宇和妻子却发现，不到一个月大的康康特别爱哭闹，而且怎么安抚也不见效。孩子的精神状况也不好，夫妻俩一直认为是术后还没恢复好，但四个月大的时候，孩子竟出现了抽搐。

　　“心都提到嗓子眼了，不会是手术留下的后遗症吧？”

    万宇和妻子马上带孩子去了北京几家大型三甲医院，医生给出的建议都是：脑电图没有异常，也许是良性癫痫，等孩子慢慢长大就好了。

　　乐观的夫妻俩对医生的话深信不疑，觉得孩子慢慢就会好起来。但几个月过去了，儿子的抽搐症状一点没有减轻，而且连眼神也常常是直愣愣的。

　　身边有人提醒万宇，孩子可能是癫痫。于是，2011年3月，夫妻俩带着康康慕名来到北京大学第一医院找小儿癫痫专家林庆教授看。“正在检查时，康康又抽搐了，林教授一看症状，就诊断不是癫痫，建议我们做其它检查。”万宇说，24小时脑电图、CT、化验等各项检查结果都正常，唯独一样有问题：血糖低！

　　平时只知道血糖高对健康不好，血糖低有什么不好，万宇并不知道。

　　2011年4月1日，夫妻俩带着各项检查结果来到首都儿研所，这已经是第七家医院了，心想终于有望搞清楚儿子到底得了什么病，但医生的回答却犹如晴天霹雳，“孩子得的是一种罕见病——先天性高胰岛素血症！”医生接下来的话更让夫妻俩难以接受，“因为孩子患病快一年了，持续的低血糖严重影响了孩子的脑部发育，损伤已不可逆转，孩子的反应比较慢，语言、运动、平衡等能力也会受到影响。”

确诊后四个月无药可治，孩子吃上药费劲周折

　　由于脑发育受损，康康两岁才开口说话，三岁才学会走路，经常走两步就会摔倒。在记者面前，三岁半的康康走路摇摇晃晃，乖巧的他给记者端来一盘洗好的葡萄，却因走路不稳撒了一地。

　　本想着知道是什么病了就好好治疗吧，但谁知命运在他们面前又设了一道门槛。医生告诉万宇，康康得的这种病，需要吃一种叫二氮嗪（qín）的药，但目前国内买不到这种药。只能找黑市高价买进口药。“当时真是没渠道给买到二氮嗪，也担心药物副作用，确诊后头四个月孩子一直是无药可治，急死了！”万宇只能带孩子去中医院看看。

　　结果，孩子的病情不但没有控制住，而且变得更糟了。2011年8月，万宇带着孩子来到了北京儿童医院，内分泌遗传代谢中心的桑艳梅教授一看康康的情况，就建议服用二氮嗪治疗。买药的问题又一次摆在了万宇的面前。

　　为了给孩子买到救命药，万宇四处打听，一个好心的医生实在看不下去了，就偷偷塞给万宇一个小纸条，上面有个电话号码。“打这个电话试试，但千万不要说是我告诉你的，否则我会受处分的，保护好这个买药渠道。”

　　万宇赶紧联系了对方，买到了给康康治病救命的第一盒二氮嗪。因为通过黑市，价格也相当贵。“一瓶30毫升装的二氮嗪的口服液就得2000元，一个月买药得五六千。”万宇和妻子都是普通的工薪阶层，孩子需要长期吃药，“现在只好改吃另一家公司的二氮嗪胶囊，一盒2500毫克，要800元，这样省下的钱，可以给孩子上康复课。”

买不到孩子救命药，三次向政府部门反映未果

　　自从康康吃上药后，低血糖的情况得到了控制，万宇和妻子心里别提多高兴了。跟其他患者家属接触多了，万宇打听到有一个高胰岛素血症交流QQ群，当知道不光是自己的孩子患病时，心里确实宽慰了很多。但同时又很揪心，这么多孩子得这种病，为什么国内就没药厂生产呢？为什么给孩子买药就这么难？万宇担心之余也开始和病友们想办法推动正规购买渠道。

　　可从今年上半年开始，国家食药监总局严厉打击非正规途径售卖进口药，以前那家药店关门了，之前卖药的人也联系不上了。“因为之前打听到可能会断货，万宇一次性买了很多药。可孩子一天天长大，很快就会断药了。之前医生跟我们强调，孩子一旦断药，就可能再次发生抽搐、昏迷，甚至有生命危险。”想到这里，万宇心里焦灼万分。

    救命药买不到了，不能眼睁睁看着孩子病情恶化啊！患儿家属们先给国家食药监总局的网站信箱写了一封信，很快收到了回复，对方建议可以通过医院申请进口药品绿色通道获取。接到回复后，万宇马上找到北京某儿童医院药剂科，但失望也随之而来，因为这个途径之前医院从没有操作过，能否实施还得上报。

　　随后他们又向北京市药监局反映。工作人员反馈，之前双鹤药业生产过，因为需求量少就停产了，建议通过三甲医院去申请获取进口药品渠道，但最后也是不了了之。万宇还不放弃，写了一封信给国家食药监总局，但是一段时间过去，依然杳无音讯。

　　三次向有关政府部门反映情况，问题都没有解决。眼看着儿子的药马上就要吃完了，万宇一遍遍仰头问天，到底谁能卖给康康救命药啊？

　　抱着最后的希望，万宇拨通了健康时报的电话，请求记者帮助他们，让国家相关部门听到高胰岛素血症患儿们的求救声。



※相关阅读：高胰岛素血症已不罕见

　　据国际医学顶尖杂志《临床内分泌代谢》、《医学遗传学》最新研究报道，先天性高胰岛素血症(CHI) 发病率占活产婴儿的1 /50 000 ～ 1 /30 000，也就是说，每10万名新生儿中就有2到3人患高胰岛素血症。

　　“在我们医院的门诊中，高胰岛素血症患儿基本上每个月都有。” 全军儿科专业委员会主任委员、北京军区总医院附属八一儿童医院院长封志纯告诉记者。北京儿童医院的桑艳梅教授也表示，自己2008年回国后，门诊收治的患儿已有100多例，有时一个上午就会接诊3例。很多都是直接从ICU病房直接转过来的，而且现在越来越多，已经不能算是罕见病了。

　　听说家属购买的进口30毫升装二氮嗪需要2000元，浙江大学医学院附属儿童医院院长杜立中教授颇为震惊，“二氮嗪并不是什么疑难药，其实是个老药，30多年前我读书的时候，它就是个经典的降压药，价格应该不会太贵”。北京同仁医院内分泌科主任杨金奎教授告诉记者，二氮嗪成分并不复杂，在科研实验中经常都会用到，成本并不高。

　　但为什么国内买不到这种药呢？

　　“以前国内是有生产的，但厂家可能要考虑经济效益的因素就停产了。” 杨金奎教授分析。

　　但也随之反映出了一个问题，谁给先天性高胰岛素血症等罕见病患者提供救命的药物呢？

　　“在国外，即使价格再便宜、用药人群再少，也会有企业提供专门的‘孤儿药’给患者。而在国内，没有相关的制度和保障，患者购买都困难。” 杜立中院长在儿科治疗领域有着30多年的行医经历，对于各种罕见病儿童的无药可用的现状也深有感触。

　　浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任傅君芬教授表示，“罕见病患儿的用药问题仅靠一两个家长或专家解决，几乎是不可能的。一个罕见病患儿虽然是很小的一个单独个体，在他的背后可能是很大的群体的一系列政策法规问题，这是摆在国家面前的一个严峻和现实的问题。”

　　好的消息是，桑艳梅教授告诉记者，从今年3月份开始，香港养和医院已经可以进行18-F-L-左旋多巴PET-SCAN检查（一种放射核医学检查，打入造影剂后可观察到患儿胰腺病变情况），如果患儿只是局灶性病变，实施手术将病灶切除就能获得治愈，赴港全程检查费用大概3万～5万港币，内科治疗无效的患儿可考虑先去香港检查明确类型。

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